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jueves, 27 de marzo de 2008

Distonías agudas

DISTONÍAS AGUDAS

Ramón Emilio Munera Escolano.(MIR de Familia)

Sebastián Fernández.(Neurólogo)

Salvador Porras.(Psiquiatra)

Hospital general de Elda-Alicante



1. CONCEPTO

Puede definirse la distonía como un trastorno marcado por la existencia de contracciones musculares mantenidas que frecuentemente originan movimientos repetitivos y torsionantes o posturas anormales. El término distonía puede utilizarse para describir la discinesia o movimiento involuntario anormal específico (como un signo) o representar un síndrome plurietiológico sinónimo de síndrome rigidoacinético.

La distonía consta de posturas mantenidas anómalas y de movimientos involuntarios. Las posturas anómalas se consideran el signo distintivo de la distonía, aunque habitualmente aparecen es estadios avanzados. Los movimientos involuntarios están presentes en prácticamente todos los pacientes distónicos y pueden constituir la única manifestación de la distonía en casos leves o moderados.

1.1 Afectación de músculos. Síndromes característicos.

Puede afectar a cualquier músculo estriado. Algunos músculos o grupos musculares están mucho más frecuentemente afectados, lo que da lugar a síndromes característicos:


Región craneal - los orbiculares de los ojos

Región cervical - esternocleidomastoideos

En los brazos - los pronadores del antebrazo, extensores de la muñeca y dedos

En las piernas - flexores plantares e inversores del pie

Los músculos extraoculares no se suelen afectar salvo en las crisis oculogiras típicas de las reacciones distónicas agudas por neurolépticos o antieméticos y del parkinsonismo postencefalítico.

1.2 Características clínicas:

1. Movimientos y posturas anómalas.

2. Movimientos lentos o rápidos pero torsionantes y repetitivos.

3. Empeoramiento o aparición con el movimiento voluntario: distonía de acción.

4. Fenómeno de difusión u overflow. Con el paso del tiempo, actividades cada vez menos específicas son capaces de desencadenar los movimientos anómalos y al final, actos motores desarrollados con otras partes del cuerpo inducen movimientos distónicos en la parte afecta.

5. Trucos sensitivos o sensory tricks que mejoran los movimientos distónicos.

6. Evolución natural(distonía de acción – distonía de reposo – postura distónica).

1.3 Clasificación:

1- Según la edad de comienzo

a) infancia: de 0 a 12 años.

b) adolescencia: de 12 a 20 años.

c) Adulto: mayores de 20 años.

Cuanto más precoz es el inicio de la distonía, mayor es el riesgo de generalización del cuadro y esta es de mayor gravedad. La distonía generalizada afecta fundamentalmente a niños y adolescentes y en los adultos son más frecuentes las formas focales o segmentarias.

2- Según el área corporal afectada

En 5 grandes grupos.

a) Focal: está afectada una sola parte del cuerpo.

· Blefarospasmo: afectación de la musculatura palpebral y periocular.

· Distonía oromandibular: afectación de la musculatura perioral y mandibular.

· Distonía laríngea o disfonía distónica: afectación de la musculatura laríngea.

· Torticolis: afectación de la musculatura cervical.

· Espasmo del escribano: afectación de la musculatura del antebrazo y de la mano.

b) Distonía segmentaria: afectación de dos o más regiones contiguas.

· Craneal: musculatura craneal y cervical. Sd de Meige que asocia blefarospasmo y distonía oromandibular.

· Axial: musculatura axial y truncal.

· Braquial: musculatura de pierna y tronco.

· Crural: musculatura de pierna y tronco.


c) Distonía multifocal: afectación de dos o más regiones no contiguas.

d) Distonía generalizada: combinación de distonía segmentaria crural y cualquier otra área corporal.

e) Hemidistonía: afectación de un hemicuerpo.

Las distonías que comienzan afectando a un pie se generalizan con más frecuencia (esta es la forma habitual de inicio en niños). En casi todos los casos de hemidistonía son secundarios a alguna enfermedad cerebral focal u otra entidad patológica, que suele afectar a los ganglios basales contralaterales.

3- Según la etiología

Es el aspecto más importante a la hora de tomar decisiones en la práctica diaria.

a) Idiopática o primaria:

· Hereditaria.

· Esporádica.

b) Secundaria a:

· Enfermedades con un defecto metabólico conocido.

· Enfermedades con defecto metabólico presumido pero no conocido.

· Enfermedades degenerativas neuronales.

· Enfermedades no degenerativas de SNC.

· Psicógena.

c) Trastornos que simulan una distonía.

2. SUBGRUPOS ETIOLÓGICOS

2.1 Distonía idiopática.

La distonía idiopática, hereditaria o esporádica, puede ser generalizada o focal-segmentaria, dependiendo sobre todo de la edad de inicio. Un niño que comienza con una distonía de acción, sobre todo en un pie, tiene un 80% de probabilidades de que la distonía se generalice, mientras que las probabilidades bajan al 8% en el caso de un adulto. De ahí que pueda considerarse la distonía generalizada idiopática como una enfermedad de inicio en la infancia mientras que las distonías focales idiopáticas son cuadros clínicos típicos del adulto.

La distonía idiopática generalizado o de torsión idiopática, comienza como una distonía focal y de acción. El niño camina de modo anómalo con el pie invertido y los dedos flexionados aunque el pie es normal en reposo y puede realizar otras actividades. Gradualmente se van afectando otras partes del cuerpo y entre 5 y 10 años se alcanza el máximo de incapacidad con posturas distónicas fijas. Mas adelante se estabiliza o incluso puede mejorar. El 20% tienen remisiones espontaneas que duran más de 5 años, para volver a aparecer en la gran mayoría. Puede comenzar afectando a otras áreas corporales con probabilidades de generalización menores. No suele ser causa de muerte, pero cuando se afectan tronco y piernas, acabará confinado en una silla de ruedas, 50%. Otras incapacidades son ceguera funcional, lenguaje ininteligible, dificultades para la deglución y fracaso renal agudo por mioglobinuria 2ª a rabdomiolisis. Ausencia de rasgos psicopatológicos. Herencia con patrón AD con penetrancia reducida gen DYT1 en el Cx 9.

Variantes:

- Distonía paroxística. Ataques de movimientos o posturas distónicas de 15 a 30 m, 3-5 v/d, precipitados por estrés, fatiga, alcohol, luego vuelve a la total normalidad. Antecedentes familiares. Puede mejorar con Benzodiacepinas.

- Distonía con respuesta a dopa. De inicio en infancia, más frecuente en niñas, con trastorno de la marcha por distonía de pie que con el tiempo se unen síntomas y signos parkinsonianos. Es el 5-10% de niños con distonía. Herencia AD. Empeoramiento de la sintomatología al atardecer. Dada la excelente respuesta a levodopa se aconseja realizar un ensayo terapéutico con levodopa durante 3 meses a todos los niños.

- La distonía mioclónica con herencia autosómica dominante, en la que se combinan sacudidas mioclónicas (en grupos musculares no afectados por la distonía) y movimientos y posturas distónicas con una dramática respuesta al alcohol. No está muy bien definida.

- Distonía idiopática benigna de la infancia. Movimientos distónicos intermitentes de un brazo y en ocasiones de una pierna. Desaparece espontáneamente a los 3 años de edad. No necesita intervención terapéutica.

La distonía idiopática de inicio en la edad adulta muy raramente empieza en piernas y muy raramente se generaliza. Es la distonía focal o segmentaria:

1. Distonía craneal:

Afecta a los músculos inervados por el V, VII, IX y XII pares craneales. Diferentes combinaciones. Con cierta frecuencia se asocia una afectación de musculatura laríngea o incluso cervical (formas segmentarias, craneo-cervical). En la sexta década de la vida. Habitualmente es esporádico. Entre un 30 a un 50% presentan temblor postural, rasgos parkinsonianos, trastornos tiroideos y ANA elevados.

a) Blefaroespasmo. Es el más común en la distonía craneal y la forma de inicio del Sd de Meige (con distonía oromandibular). Los síntomas iniciales son escozor en los ojos, fotofobia o excesivo parpadeo. En el 10% antecedentes de patología ocular. De forma inicial es unilateral y se hace bilateral. Las contracciones del orbicularis oculis pueden ser breves y clónicas o mantenidas y tónicas. Factores precipitantes como la luz, el estrés. Los trucos sensitivos con el tiempo son ineficaces. Frecuentemente diagnosticados de histeria. Tratamiento con inyecciones locales de toxina botulínica con mejoría en el 70% de pacientes.

b) Distonía oromandibular. Raramente aislada y casi siempre unida al blefarospasmo. Afectación de la musculatura craneal inferior. En ocasiones se acompaña de ruidos nasales y guturales(dxdf con sd de Gilles de la Tourette). Puede ser muy invalidante.

c) Distonía laríngea. Acompaña a la distonía oromandibular, torticolis o distonía farígea. Tipos de habla: la adductora, es la más frecuente, entrecortado, con altibajos.

d) Distonía faringea.

Entre un 30 a un 50% de los pacientes con distonía craneal presentan un temblor postural asociado similar al temblor esencial. Un porcentaje menor tienen rasgos parkinsonianos añadidos. Además, la incidencia de trastornos tiroideos y títulos elevados de anticuerpos antinucleares es más elevada que en la población normal.

2. Torticolis espasmódico:

Es la forma más frecuente de distonía focal de inicio en el adulto. Esternocleidomastoideo, trapecio y esplenio, con desviación del cuello hacia un lado y elevación de la barbilla y hombro. En la 4ª y 5ª décadas de la vida, más frecuente en mujeres. En el 60% de los casos el primer síntoma es un movimiento distónico del cuello. Curso lentamente progresivo durante 5 a 10 años. Remisiones espontáneas duraderas en el 20%. De causa desconocida.

3. Distonía truncal y del pie.

Raras. La del pie puede ser el inicio de la enfermedad de Parkinson, sobre todo en menores de 40 años.

4. Espasmo del escribano:

Distonías ocupacionales. La edad de inicio entre los 20 y 50 años. Hay 2 variedades clínicas: Calambre simple (escritura) y el distónico (otras actividades). A la exploración se aprecia una excesiva pronación del antebrazo con una tendencia a la flexión de la muñeca y a la extensión del dedo índice cuando se comienza a escribir.

2.2 Distonías secundarias o sintomáticas.

Aproximadamente en un tercio de todos los pacientes con distonía puede demostrarse una causa. El diagnóstico de las distonías secundarias es importante por que algunas de las causas subyacentes son tratables, por las implicaciones pronósticas que conllevan en cuanto a historia natural y consejo genético bien diferente de las formas idiopáticas y porque su estudio puede contribuir al esclarecimiento de ciertos aspectos de las distonías idiopáticas.

En las distonías idiopáticas, la única anomalía neurológica es la presencia de movimientos y posturas distónicas sin que deban existir otros síntomas o signos que orienten hacia una afectación neurológica más difusa como demencia, crisis convulsivas, ataxia, amiotrofia, debilidad, espasticidad, alteraciones de los reflejos, anomalías en los movimientos oculares, retinopatía, etc. El parto y el periodo perinatal deben haber sido normales, el paciente no debe haber tomado fármacos capaces de inducir distonía, no tener antecedentes de enfermedades graves de SNC (encefalitis, encefalopatías por tóxicos, IQ cerebrales, TCE severo, etc.). Las técnicas de neuroimagen (TAC y RMN) sin anomalías.

En casos de distonía pura sin antecedentes importantes y con neuroimagen normal, datos atípicos, como una evolución anormalmente rápida, generalización en adultos o distribución hemicorporal.

Datos clínicos de sospecha de distonía secundaria:

HISTORIA CLÍNICA
EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA
CARÁCTER DE LA DISTONÍA

Historia perinatal anormal. Retraso en el desarrollo.
Anomalías de fondo de ojo o movimientos oculomotores
Posturas distónicas desde el inicio del cuadro.

Enfermedad precipitante.
Pérdida de reflejos posturales.
Hemidistonía.

Convulsiones.

Deterioro intelectual.
Signos piramidales, cerebelosos, sensitivos.
Afectación temprana del lenguaje en los niños.

Progresión rápida, generalización (adultos).

Defectos de visión, de audición o sensoriales.
Hepatosplenomegalia.
Afectación de las piernas (adultos).

Distonías debidas a enfermedades con un defecto metabólico conocido:

1- Enfermedad de Wilson.

2- Gangliosidosis GM1 y GM2.

3- Leucodistrofia metacromática.

4- Enfermedad de Lesch-Nyhan.

5- Acidemia glutárica.

6- Acidemia metilmalónica.

7- Homocistinuria.

8- Déficit de triosafosfatoisomerasa.

Distonías debidas a enfermedad con un defecto metabólico presumido pero no conocido:

1- Enfermedad de Hallevorden-Spatz.

2- Calcificación de los ganglios basales.

3- Necrosis bilateral de los ganglios basales.

4- Ataxia telangiectásica.

5- Lipidosis distónica.

6- Neuroacantocitosis.

7- Enfermedad de Hartnup.

8- Ceroidolipofuscinosis.

9- Enfermedad con inclusiones intranucleares neuronales.


Causa de necrosis bilateral de ganglios basales:

Enfermedad de Wilson.

Enfermedad de Leigh.

Citopatías mitocondriales.

Distonía con lucencias estriatales y neuropatía óptica.

Necrosis estriatal holotopística.

Anoxia, hipotensión prolongada, intoxicación por monóxido de carbono o cianuro.

Necrosis estriatal infantil (tras enfermedad febril).

Infecciones.

Síndrome hemolítico-urémico.

Enfermedad vascular.

Encefalopatía por picadura de avispa.

Intoxicación por metílico.

Acidemia orgánica.

Traumatismo craneal.

Distonía debida a enfermedades degenerativas neuronales de causa desconocida:

Enfermedad de Parkinson.

Parálisis supranuclear progresiva.

Enfermedad de Huntington.

Degeneraciones palidales.

Atrofia olivopontocerebelosa.

Enfermedad de Joseph-Machado.

Distonía debida a enfermedades no degenerativas que afectan al SNC:

Anoxia perinatal.

Kernicterus.

Infarto cerebral.

Malformación arteriovenosa.

Tumor.

Traumatismo craneal.

Encefalitis, SIDA.

Tóxicos (manganeso, monóxido de carbono, cianuro...).

Postquirúrgica (talamotomia).

Esclerosis múltiple (a menudo distonía paroxística).

Fármacos.

Distonía periférica postraumática.

Trastornos que simulan una distonía:

Existen numerosas entidades que pueden simular una distonía, principalmente un torticolis espasmódico.

a) Ortopédicas

· Subluxación atlantoaxoidea y lesión ligamentosa.

· Hernia discal cervical.

· Enfermedad de Klippel-Feil.

· Anomalías óseas adquiridas (infecciosa, neoplásica...).

b) Neurológicas

· Tumor de fosa posterior, tumor espinal.

· Siringomielia y malformación de Arnold-Chiari.

· Crisis parciales.

· Quiste del III ventrículo.

· Estrabismo.

· Apraxia. Oculomotora.

· Hemianopsia.

· Nistagmus congénito.

· Spasmus nutans.

c) Psiquiátricas

· Síndrome de Munchausen, histeria y simulación.


d) Miscelanea

· Hernia hiatal en la infancia (Sandifer).

· Lesiones musculares congénitas.

· Postura anómala en el útero.

· Factores locales (adenitis).

· Torticolis paroxístico de la infancia.

· Torticolis infecciosa aguda.

· Enfermedad laberíntica.

Existen algunos datos clínicos y semiológicos atípicos de distonía que deben hacer pensar en estas entidades, destacando la presencia de dolor intenso, el inicio como postura distónica fija, el mantenimiento de la postura anómala durante el sueño, la ausencia de sensory tricks y la falta de movimientos distónicos.


3. FISIPTOLOGÍA DE LA DISTONÍA

Neurofisiología:
El fenómeno característico de la distonía desde el punto de vista electromiográfico es la cocontracción de músculos agonistas y antagonistas. Esta cocontracción obedece a una deficiencia en el mecanismo de origen supraespinal que controla la adecuada selección de motoneuronas a nivel de la médula espinal a la hora de realizar un movimiento. Este mecanismo se conoce como inhibición recíproca y puede estar alterado incluso en partes del organismo no afectadas por el fenómeno distónico. La conclusión más llamativa de los estudios es que la distonía comparte muchos de los aspectos neurofisiológicos típicos de la enfermedad de Parkinson. A pesar de todas las anomalías detectadas en los mecanismos necesarios para el control motor normal, muchas veces los pacientes con distonía son capaces de realizar actos motores complejos con una precisión sorprendente. La distonía podría tener un origen sensitivo, porque puede ocurrir tras una patología periférica y reciente demostración de que el bloqueo nervioso con lidocaína mejora la distonía de la mano en muchos pacientes, han servido para concluir que la distonía puede deberse a un anómalo procesamiento de las aferencias sensitivas que llagan al córtex cerebral.

Neuroimagen:

La RNM suele ser normal en las distonías idiopáticas. En el estudio de las distonías sintomáticas, en las que habitualmente hay anomalías a nivel de los ganglios basales (putamen o del complejo estriatopalidal) dan lugar a una hemidistonía, las lesiones talámicas originan distonía de la mano muchas veces acompañada de mioclonías y que las lesiones de la parte alta del mesencéfalo producen distonía craneocervical.

4. TRATAMIENTO

La enfermedad de Wilson adecuadamente tratada supone salvar la vida del paciente y mejorar prácticamente todos sus síntomas por más larga que sea la evolución.

La DRD “distonía-parkinsonismo con variación diurna sensible a la levodopa” con una prevalencia de 5-10% de las distonías idiopáticas de inicio en la infancia. Con levodopa a dosis bajas (300 mg/día) se obtienen mejorías espectaculares independientemente del tiempo de evolución de la enfermedad. Por esta razón, actualmente se aconseja realizar un ensayo terapéutico con levodopa durante 1 a 3 meses en todos los casos de distonía de inicio en la infancia.

Las reacciones distónicas agudas que ocurren a las horas o pocos días de iniciar un tratamiento con fármacos, antidopaminérgicos (antipsicóticos o antieméticos), pueden ser yuguladas con la administración endovenosa de difenhidramina (50 mg), biperideno (5 mg), diacepam (10 mg) o clonacepám (2 mg). Cuando el fármaco inductor es un preparado depot, puede reaparecer a las pocas horas y por ello se recomienda continuar el tratamiento durante unos días con biperideno por vía oral (5 mg al día de la forma retard).

La distonía tardía por fármacos es de peor pronóstico y tiende a la cronicidad. Afecta a personas más jóvenes que la discinesia tardía y suele afectar a la musculatura del tronco con lo que produce una notable incapacidad. Solamente en un 12 % de los casos la distonía desaparece al suspender la medicación responsable. El resto de los pacientes deberán ser tratados de modo sintomático, inespecífico. Los pacientes jóvenes pueden beneficiarse del uso de anticolinérgicos. En pacientes ancianos se recomienda utilizar los fármacos antidopaminérgicos desde el inicio (primero los presinápticos y luego los postsinápticos). La clozapina es eficaz en el alivio de más de un 40%. También hay buenos resultados con inyecciones locales de toxina botulínica tipo A en la musculatura truncal.

La distonía que complica el tratamiento crónico con levodopa de la enfermedad de Parkinson, debe ser tratada realizando pequeños ajustes en la pauta de dosificación de la levodopa, añadiendo fármacos agonistas dopaminérgicos o recurriendo a nuevas terapéuticas y vías de administración.

Los pacientes con distonía secundaria a malformación arteriovenosa o tumores cerebrales pueden beneficiarse de la cirugía apropiada.

Se han descrito casos de hemidistonía secundaria a patología cerebral en pacientes con SIDA. Las causas más frecuentes son la toxoplasmosis cerebral y el linfoma cerebral primario, procesos ambos con una especial predilección por localizarse en los ganglios basales. Ambos procesos son susceptibles de tratamiento específico.

La gran mayoría de los pacientes con distonía secundaria o idiopática tan sólo son suceptibles de tratamiento sintomático, no específico.

4.1 Tratamiento farmacológico sistémico

Los anticolinérgicos constituyen uno de los pilares del tratamiento de cualquier forma de distonía. El más utilizado es el trihexifenidilo a una dosis inicial de 2 mg que deberá incrementarse a razón de 2 mg por semana hasta el máximo tolerado o se obtenga una respuesta clínica evidente, fraccionado en tres tomas diarias. La tolerancia está en relación directa con la edad y así, cuanto más joven, mayor es la posibilidad de alcanzar dosis altas. Los principales problemas dosis-limitantes son los efectos secundarios periféricos y centrales. Se debe esperar por lo menos 6 meses con la máxima dosis tolerada para valorar adecuadamente la eficacia. Los pacientes más jóvenes, con una forma generalizada de distonía y de menos de 5 años de evolución son los que más perspectivas de beneficio terapéutico tienen.

Excepto en la DRD, la utilidad de la levodopa y otros agonistas dopaminérgicos en el tratamiento de las diferentes formas de distonía es muy limitada.

Un 20 % de los pacientes pueden mejorar con antagonistas dopaminérgicos, presinápticos (tetrabenazina) o postsinápticos (pimozide y haloperidol).

El baclofén, es útil en las distonías craneales en un 40% de los pacientes. Su principal efecto secundario es la sedación.

Las benzodiacepinas y el clonacepam pueden mejorar el 15% de los pacientes. La excesiva sedación y la ataxia constituyen sus principales efectos dosis-limitantes.

La carbamazepina es útil en no más del 10%.

Los antidepresivos tricíclicos son útiles en algunos casos de torticolis espasmódico. También los corticoides a dosis altas por vía endovenosa, cuando se utilizan precozmente.

Todos estos fármacos pueden utilizarse solos o combinados, la combinación más utilizada por ser la que puede ofrecer mejores resultados (50-60%) es la “triple terapéutica” con tetrabenazina(75 a 150 mg/día), pimozide (12 mg/día) y trihexifenidilo (máximo tolerado). Hay resultados similares con la combinación de levodopa (300-750 mg/día) y clozapina (25-50 mg/día).

4.2 Tratamiento farmacológico local

Es el uso de inyecciones locales de toxina botulínica (TB) en el tratamiento de las distonías focales, siendo de elección para este tipo de distonías.

La utilizada como terapéutica es el tipo A, que inyectada en dosis ínfima en el músculo o grupo muscular afecto, ocasiona su paralización al inhibir la liberación de acetilcolina en la terminal neuromuscular. El 70% de los pacientes con blefarospasmo mejoran de un modo llamativo, porcentaje similar al obtenido en casos de distonía oromandibular y torticolis espasmódico. Entre un 90-100% de los casos de distonía laríngea pueden mejorar funcionalmente y similar en distonía ocupacional. Es útil en el alivio del dolor. Es sencilla, aplicable de forma ambulatoria y no excluyente de otros tipos de tratamiento. Tiene como objetivo del tratamiento producir una paralización suficiente como para mejorar la distonía e insuficiente para originar una debilidad sintomática. El éxito depende de la correcta selección de los músculos involucrados y de la utilización de la dosis correcta.

Sus inconvenientes la elevada incidencia de efectos secundarios locales y la corta duración del efecto a los 3-4 meses.

4.3 Tratamiento quirúrgico

Ha sido relegado a un segundo plano como consecuencia del avance experimentado en los últimos años en el tratamiento médico conservador tanto en la cantidad de fármacos disponibles como en los resultados obtenidos.

Actualmente las indicaciones más aceptadas son:

- Miectomía del orbicular del ojo en casos de blefarospasmo rebelde a tratamiento local con toxina botulínica.

- Rixotomía cervical para el torticolis.

- Talamotomías para las hemidistonías y distonías sin compromiso axial.

4.4 Otros tratamientos

Las técnicas de modificación conductual como el bio-feedback pueden ser de utilidad en ciertos pacientes. Los métodos de relajación también ayudan al paciente. La psicoterapia de apoyo y la fisioterapia, aun teniendo en cuenta su utilidad sólo relativa.

Protocolo terapéutico propuesto por el grupo de Fahn.


Dx Clínico de distonía

Pruebas complementarias
anormal

normal

Tto. especifico

comienzo adulto

comienzo infancia

Focal

generalizada

prueba L-Dopa

T.Botu

Anticolinérgicos

Baclofen, clonacepam

Carbamazepina etc.,


Terapia triple de Marsden

Cirugía

Ensayar otros fármacos

Bibliografía:

Terapéutica de los trastornos del movimiento. Gurutz Linazasoro

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